مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

كيف تنتقل الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) Thalassemia1

مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) Thalassemia1

مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) Thalassemia2

الوقاية
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:

الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .

فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .

التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج .

فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25% لكل حمل .

أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:

شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا

التأخر في النمو

ضعف الشهية

تكرار الإصابة بالالتهابات

ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .

فحوصات ما قبل الزواج ....أين تبدأ وأين تنتهي ؟

الفحص المعمول به حاليا للمقبلين على الزواج وهو إجباريا يقتصر على فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم كريات الدم الحمراء ومن هذين الفحصين البسيطين إن كانا طبيعيين يفترض أن المريض خال من مرض الثلاسيميا . أما إذا كان فيهما خلل فيطلب منهما عمل فحص آخر وهو عمل تحاليل الدم المفصلة لأنواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.

هذا هو ملخص الفحص الذي يطلب من المقبلين على الزواج عمله . لكن هل هذا الفحص كافي لتجنب جميع نتائج الرباط الزوجي ؟ بالطبع لا . ففحوصات ما قبل الزواج تبدأ بهذا الفحص ولكنها في الحقيقة تمتد إلى أكثر من ذلك بكثير .

فيمكن أن تقسم فحوصات ما قبل الزواج إلى ثلاثة أقسام رئيسية :

فحوصات لتجنب الأمراض الوراثية .

فحوصات لمعرفة قدرة المقبلين على الزواج على إنجاب الأطفال .

فحوصات لمعرفة إن كان أي من الطرفين يحمل أمراضا قابلة للنقل من طرف إلى آخر عن طريق الاتصال الجنسي أو المخالطة اللاصقة.

وللتوضيح يجب مناقشة كل موضوع على حدة :

القسم الأول: الفحوصات الوراثية التي يجب عملها إلى جانب الثلاسيميا هي باقي فحوصات الدم و تكسرها ، فثلاسيميا الدم هو مرض ينقل عن طريق الوراثية ويؤثر على عمر الكريات الدم الحمراء. ففي مرض الثلاسيميا تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين مما يسبب إلى تكسر في خلايا كرات الدم الحمراء فيحاول الجسم أن يعوض هذا النقص عن طريق زيادة تكاثر كرات الدم الحمراء و بالتالي تصبح كثير من عظام الجسم و أعضاؤه هي مصنع للنخاع العظمي مما يؤدي إلى انتفاخ جمجمة الرأس وكبر الطحال و الكبد ، و لكن كل هذا الإنتاج الكبير من كرات الدم الحمراء يفشل في تعويض الهلاك الذي تتعرض له كرات الدم الحمراء ، فيضطر الطبيب إلى نقل الدم إلى المريض بصفة مستمرة . و نقل الدم عادة ما يكون مصحوبا بازدياد الحديد في جسم المصاب مما يسبب له ضررا بالغا على الكبد و القلب أو الفرصة للإصابة بالتهابات فيروسية للكبد . وغالبا ما ينتهي الأمر بالمصابين بهذا المرض إلى الوفاة عادة في العقد الثالث من العمر إلا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة.

ولعل مرض الثلاسيميا ليس هو المرض الوحيد الذي يصيب الدم ولكنه الأكثر انتشار هنا في الأردن ،
و لكن هناك مرض لا يقل عنه انتشار خاصة في دول الخليج العربي و هو الأنيميا المنجلية ، وهو كذلك ينتج عن طفرة جينية للهيموجلوبين مما يؤدي إلى تقريبا نفس أعراض مرض الثلاسيميا . أما الأمراض الوراثية الأخرى فيكون الفحص عادة انتقائيا طبقا لظروف كل عائلة ، فينصح المقبلين على الزواج أن يفتشوا في أمراض العائلة فان وجدوا أن هناك مرضا وراثيا موجودا بالعائلة فينصح باستشارة أخصائي وراثة عن الطرق الوراثية لنقل هذا المرض و كيفية فحصه.

و لعلني أسرد هنا قصة اثنين جاءا إلى المختبر لفحص مرض عضلي وراثي يصيب كثيرا من أهل الزوج و هو مرض Myotonic dystrophica فعندما أقبل الخطيب على خطيبته وجد أن أحد عائلة الخطيبة به مرض عضلي و لكنه لم يتبين له التشخيص لطبيعة المرض العضلي الموجود في أقارب الخطيبة فأوجس خيفة من أن تكون خطيبته حاملة لنفس المرض العضلي الموجود في عائلته ، فعندما جاءا إلى المختبر تم فحص جين مرض Myotonica dystrophica فتبين لنا أنه لا يحمل أي منهما المرض فتم الزواج باطمئنان من الطرفين من أن ذريتهم لن تكون مصابة بمثل هذا المرض العضلي .

القسم الثاني: الفحوصات اللازمة لمعرفة إن كان هناك قدرة على الإنجاب من الطرفين ، و ينصح بهذه الحالة بشدة إن كان الطرفين يرغبان بالإنجاب . وحتى لا يصاب أي من الطرفين بكآبة تنغص عليه حياته إن وجد قرينه لا يستطيع الإنجاب أو يستطيع ولكن عن طريق أطفال الأنابيب . و يجب أن تشمل هذه الفحوصات فحص الحيوانات المنوية عند الرجل لمعرفة عدد الحيوانات المنوية ونسبة الحيوانات المنوية السليمة و نسبة الحركة الفاعلة فيها.

كما ينصح بعمل هرمونات الذكورة للاطمئنان على الوضع الصحي للإنجاب . أما للأنثى فينصح بشدة عمل هرمون FSH في اليوم الثالث من الدورة الشهرية بالإضافة إلى فحوصات الهرمونات الأخرى المنظمة للدورة . و إن كانت الأنثى تعاني من زيادة الشعر فينصح لها أن تعمل مجموعة من فحوصات الشعر الزائد . و قد أعجبت يوما بأب لخطيبة من سكان جرش أن طلب من خطيب ابنته أن يعمل فحص الحيوانات المنوية . و عندما أجرى الفحص تبين أن الخطيب ليس له قدرة على الإنجاب بصورة طبيعية مما أدى ذلك إلى عدم الارتباط بينهما لأنه ولو تم الارتباط في هذه الحالة فانه كان ربما سيؤدي إلى الطلاق السريع إن اكتشف أحدهما أن الطرف الآخر لا ينجب .

القسم الثالث: فحوصات الأمراض القابلة للانتشار عن طريق الاتصال الجنسي فهي من حق كل طرف يريد الارتباط بالطرف الآخر أن يكون على علم مسبق وكامل بمجموع حالة هذه الأمراض عند قرينه قبل الاتصال به حتى لا يشعر بالغبن أو أن حياته في خطر مستمر ، ومن هذه الفحوصات هي عمل وظائف الكبد و التهاب الكبد الوبائي B ب و C ج و الالتهابات الجنسية بالإضافة إلى أمراض الكلى المزمنة . فان كان أحدهما مصاب بالتهاب الكبد الفيروس B فينصح بشدة للطرف الآخر أن يأخذ مطعوم التهاب الكبد للفيروس B و المتوفر حاليا و بأسعار زهيدة في معظم الصيدليات وذلك إذا أراد الارتباط بالطرف المصاب . أما إن كان أحد الطرفين مصابا بالتهاب الفيروسي للكبد C فعليه أن يعلم الطرف الآخر أنه لا يتوفر الآن طعم مضاد للفيروس C .

أما الالتهابات الجنسية الأخرى فاكثر هذه الأمراض هي مرض الزهري ومرض الهربس الجنسي .فينصح إن كان أحدهما يشك أن الطرف الأخر يحمل أحد هذين المرضين يطلب من قرينه الفحص لهما خاصة أن الانتشار بين الطرفين لهذين المرضين أسرع بكثير من أي أمراض أخرى.

كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .

يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث تجرى لاكتشاف علاجات افضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا يه . ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الحالة الوحيدة التى يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه اصابته .

أن شاء الله عجبكم الموضوع
تحياتــــــي ....
The Leader

مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) 335263

مشكور على الموضوع

شكراً لمرورك الرائع

مشكــــــــــــــــــــــــــور يـــــــا زعيـــــــم علــــــى المــــــــــــوضوع

و جــــزاك الله كـــــل خيـــــر

شكراً لمروركِ يا أحلى سنفورة بالعالم
مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) Lol